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http://repositorio.uees.edu.ec/123456789/3734| Título : | CARACTERIZACIÓN DE LA LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA JUVENIL O ENFERMEDAD DE SPIELMEYER-VOGT-SJOGREN-BATTEN EN LA COMUNIDAD SAN VICENTE, PROVINCIA DE SANTA ELENA,ECUADOR |
| Autor : | SORIA VITERI, JAIME MURILLO ZAMBRANO, JUAN PABLO |
| Palabras clave : | LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA TRASTORNO DE ALMACENAMIENTO LISOSOMICO ENFERMEDAD DE BATTEN PATOLOGIA |
| Fecha de publicación : | 2-feb-2019 |
| Resumen : | La Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN) forma parte de los trastornos de almacenamiento lisosómico de origen hereditario. Esta patología también conocida como Enfermedad de Batten en honor al neurólogo y neuropatólogo británico Frederick Batten (1865-1918) quien fue pionero en la identificación de dos de los catorce tipos de Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN) que se conocen hasta la actualidad. La Lipofuscinosis neuronal Ceroidea clásica juvenil con mutación genética del CLN3 afecta una proteína lisosomal transmembrana de función desconocida, a edad de inicio de la enfermedad varía entre los 4 y 7 años de edad. Esta patología debuta con pérdida de la agudeza visual insidiosa rápidamente progresiva. Lo cual puede llevar a un paciente con una agudeza visual de 20/20 (agudeza visual sin alteraciones) a una ceguera sensorial. Sin embargo, los pacientes pueden llegar a permanecer con una agudeza visual de movimiento de manos o percepciones luminosas por varios años antes de perder completamente la visión. |
| Descripción : | La Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN) forma parte de los trastornos de almacenamiento lisosómico de origen hereditario. Esta patología también conocida como Enfermedad de Batten en honor al neurólogo y neuropatólogo británico Frederick Batten (1865-1918) quien fue pionero en la identificación de dos de los catorce tipos de Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN) que se conocen hasta la actualidad. La Lipofuscinosis neuronal Ceroidea clásica juvenil con mutación genética del CLN3 afecta una proteína lisosomal transmembrana de función desconocida, a edad de inicio de la enfermedad varía entre los 4 y 7 años de edad. Esta patología debuta con pérdida de la agudeza visual insidiosa rápidamente progresiva. Lo cual puede llevar a un paciente con una agudeza visual de 20/20 (agudeza visual sin alteraciones) a una ceguera sensorial. Sin embargo, los pacientes pueden llegar a permanecer con una agudeza visual de movimiento de manos o percepciones luminosas por varios años antes de perder completamente la visión. |
| URI : | http://repositorio.uees.edu.ec/123456789/3734 |
| Aparece en las colecciones: | ESCUELA DE MEDICINA |
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